Il laboratorio di Archeogenomica dell'Università di Pavia partecipa allo studio che indaga la storia genetica della Sicilia
Il premio Nobel recentemente assegnato al prof. Svante Pääbo, leader nel settore della Paleogenomica, testimonia l’importanza di questi studi che mirano a ricostruire la storia genetica delle popolazioni del passato a partire dal loro DNA e che sono attualmente condotti anche da diversi gruppi di ricerca italiani, tra cui quelli di Pavia e Ferrara.
Lo studio “Fifteen millennia of human mitogenome evolution in Sicily”, pubblicato il 14 novembre 2025 sulla prestigiosa rivista «Science Advances» e coordinato dal prof. Alessandro Achilli, responsabile del laboratorio di Archeogenomica dell'Università di Pavia, e dalla prof.ssa Silvia Ghirotto a capo del gruppo di Genomica Evolutiva Umana e Paleogenomica dell’Università di Ferrara, ha ricostruito per la prima volta in modo completo la storia genetica dell’isola negli ultimi 15.000 anni dal punto di vista femminile, ovvero quello del DNA mitocondriale, trasmesso esclusivamente per via materna.
L’analisi si è basata su 236 genomi mitocondriali moderni e 116 antichi e ha visto il coinvolgimento di numerosi esperti sia in campo antropologico (dott.ssa Modi e prof. Caramelli dell’Università di Firenze; prof. Sineo, Università di Palermo) sia genetico (prof.ssa Lancioni, Università di Perugia).
Integrando l’analisi di diversi modelli demografici con analisi filogenetiche dettagliate, è stata identificata una discontinuità tra il tardo Paleolitico/Mesolitico e il Neolitico, che ha segnato la transizione dai gruppi di cacciatori-raccoglitori mesolitici alle prime comunità di agricoltori neolitici. Questo è il primo caso in cui tale transizione (matrilineare) è stata confermata in modo inequivocabile in un contesto microgeografico e associata a due specifiche linee mitocondriali, gli aplogruppi U5b e U8b/K rispettivamente, che rivelano un complesso schema migratorio.
Le linee U5b dei cacciatori-raccoglitori provenivano da tre diverse aree di rifugio (la penisola italiana, i Balcani e l'Ucraina), mentre i sotto-rami neolitici di tipo U8b/K sono probabilmente arrivati sia attraverso il Mar Mediterraneo sia dall'entroterra europeo, e tra l'altro una di queste sotto-linee sarebbe specifica solo della Sicilia. Successivamente, il pool genetico mitocondriale è rimasto sostanzialmente invariato dal Neolitico fino ai giorni nostri, in contrasto con le ipotesi di discontinuità genetica proposte da precedenti lavori. Infine, l'ampia variabilità mitocondriale e l’assenza di una significativa differenziazione genetica tra le popolazioni attuali delle varie aree geografiche dell'isola sono ulteriori testimonianze di un'intricata storia evolutiva e di continui flussi migratori provenienti da diverse regioni dell'Eurasia occidentale (fin dal Paleolitico) e dall'Africa (fin dall'Età del Bronzo).
Anna Tommasi sottolinea che «la transizione tra cacciatori-raccoglitori e agricoltori che abbiamo identificato riflette uno scenario più complesso in cui cambiamenti ambientali e/o riorganizzazioni delle strutture sociali avrebbero influenzato la numerosità e l'importanza relativa di questi gruppi in diversi periodi della storia siciliana.»
Rajiv Boscolo Agostini precisa che «certamente, la lenta diffusione dell'agricoltura e delle piante coltivate, avvenuta lungo le rotte marittime a partire da circa nove-sei mila anni fa, ha gradualmente ridotto lo spazio disponibile per le attività di caccia e raccolta.»
Giacomo Villani aggiunge: «L’ulteriore segnale di declino delle linee dei cacciatori-raccoglitori a partire da circa quattro/cinque mila anni fa potrebbe essere attribuito a migrazioni nell'isola legate alla diffusione dei pastori indoeuropei dall’Asia centrale e, più recentemente, all’arrivo dei Fenici/Punici e dei Greci.»
I coordinatori del lavoro sottolineano il valore della ricerca e indicano la strada da seguire.
«I nostri risultati confermano le potenzialità del DNA mitocondriale per ricostruire la storia genetica delle diverse popolazioni dal punto di vista femminile e dimostrano l'importanza crescente degli studi microgeografici, incentrati su una particolare regione, per ottenere informazioni riguardanti contesti più ampi e complessi, come quello italiano o dell'intera area del Mediterraneo, crocevia di migrazioni umane fin dal tardo Paleolitico, come dimostra il campione di Grotta di San Teodoro (Messina), datato circa 15 mila anni fa», precisa il prof. Achilli.
Mentre la prof.ssa Silvia Ghirotto indica che «le nostre conclusioni potrebbero essere ampliate dal punto di vista della storia maschile con dati sul cromosoma Y. Inoltre, un'analisi più ampia di interi genomi moderni e antichi, anche provenienti da altri siti archeologici, aiuterà ad approfondire le dinamiche evolutive e demografiche del passato che hanno coinvolto la Sicilia influenzando la diversità genetica delle popolazioni odierne.»
Le ricerche guidate dai proff. Alessandro Achilli e Silvia Ghirotto delle Università di Pavia e Ferrara sono state condotte in collaborazione con altri gruppi di ricerca nazionali, in particolare le Università di Firenze (dott.ssa A. Modi e prof. D. Caramelli), Perugia (dott.ssa I. Cardinali e prof.ssa Hovirag Lancioni), Palermo (dott. G. Catalano e prof. L. Sineo) e Siena (proff. N. Volante e L. Sarti) con il contributo internazionale del prof. Ugo A. Perego (Illinois, USA).
Le ricerche sono state approvate dalle autorità locali e finanziate dal Ministero dell'Università e della Ricerca (MUR) progetto PRIN 2017 grant 20177PJ9XF (to S.G.), PRIN 2020 grant 2020TACEZR (to S.G.), PRIN 2022 grant 20224PBY5K (to A.O.), PRIN 2022 grant 2022Y8BSAL (to A.A. and D.C.), e PRIN 2017 grant 20177PJ9XF (to D.C.); dalla Fondazione Cariplo - Bando Giovani Ricercatori 2023, rif: 2023-1373 (to N.R.M.); e dalla Fondazione Adriano Buzzati—Traverso, L. Luca Cavalli-Sforza Fellowship award 850 (to V.N.).