Bando Fondazione Telethon e Fondazione Cariplo: selezionato anche un progetto dell’Università di Pavia

Un progetto pilota per studiare una malattia rara neurodegenerativa che colpisce soprattutto i bambini. È la ricerca della professoressa Anna Christina Kajaste-Rudnitski, ordinaria di Biologia molecolare nel Dipartimento di Biologia e Biotecnologie dell’Università degli Studi di Pavia, che ha ottenuto un finanziamento di 50.000 euro per un anno, da un bando di Fondazione Telethon e Fondazione Cariplo.

Giunto alla quarta edizione, il bando ha portato alla selezione di 26 nuovi progetti di ricerca in tutta Italia, per un totale di circa 3,6 milioni di euro e con il coinvolgimento di 35 gruppi di ricerca provenienti da 12 diverse regioni italiane.

In Lombardia, 14 sono stati i ricercatori che hanno meritato un finanziamento, per un investimento complessivo di circa 1,6 milioni di euro, fra questi ci sono due ricercatori pavesi: Anna Christina Kajaste-Rudnitski, dell’Università di Pavia, e Francesco Ferrari, del CNR, Istituto di Genetica Molecolare di Pavia.

Per la prima volta, i ricercatori hanno potuto scegliere tra due modalità di progetto: i “pilot”, come il progetto presentato dalla professoressa Kajaste-Rudnitski, della durata di un anno e destinati a generare dati preliminari o nuovi strumenti di ricerca, e i “full”, di durata fino a due anni e basati su dati preliminari già disponibili.
Sono stati così finanziati 14 progetti “Pilot” e 12 “Full”, a conferma dell’impegno delle due Fondazioni nel sostenere la ricerca di base. 

Si tratta quindi di un progetto di avanguardia, come sottolinea la professoressa Anna Christina Kajaste-Rudnitski, «che ha lo scopo di studiare il potenziale coinvolgimento di un gene classificato “Tdark”, le cui funzioni sono quindi poco note, nel contesto della Sindrome di Aicardi-Goutières, una malattia rara neurodegenerativa, che studiamo in modelli cellulari del sistema nervoso centrale. Per studiare questa Sindrome in modo più efficace, abbiamo creato imitazioni della malattia nelle cellule cerebrali umane utilizzando tecnologie basate sulle cellule staminali. Nel nostro progetto è coinvolto come collaboratore anche il prof. Federico Forneris, che ci aiuterà nello studio della proprietà biochimiche e di struttura della proteina».

La Sindrome di Aicardi-Goutières (AGS) è una rara malattia genetica cerebrale che colpisce i bambini, causando gravi problemi neurologici. Si verifica a causa di mutazioni nei geni che aiutano a eliminare DNA e RNA, portando a un’attivazione dannosa del sistema immunitario. Tuttavia, non comprendiamo ancora appieno come l’AGS danneggi le cellule cerebrali, in parte perché i modelli animali non imitano accuratamente la malattia negli esseri umani. Per questo motivo, il progetto dell’Ateneo pavese prevede la creazione di imitazioni della malattia tramite tecnologie basate su cellule staminali.

I progetti finanziati

Le proposte presentate da enti di ricerca italiani no profit, pubblici o privati, sono state 146 in totale (di cui 50 progetti Full e 96 Pilot). La valutazione è stata affidata a una commissione medico-scientifica internazionale composta da 16 esperti di caratura internazionale, presieduta dal Dr. Massimo Pandolfo della McGill University di Montreal (Canada).
Come nelle precedenti edizioni, la selezione è avvenuta attraverso il metodo della peer-review – la revisione tra pari – che assicura qualità, imparzialità e trasparenza. 

Tra le patologie oggetto di studio figurano distrofie muscolari, epilessie, disturbi del neurosviluppo e tumori rari.

Un bando ispirato a un’iniziativa dell’NIH

Il programma si ispira a un’iniziativa dei National Institutes of Health (NIH) americani e mira a “illuminare la porzione più oscura del genoma umano”, invitando i ricercatori a esplorare aspetti genetici e meccanismi molecolari ancora in gran parte sconosciuti, ma con un forte potenziale per la comprensione e il trattamento delle malattie rare.

I progetti finanziati si concentrano su tre principali aree di ricerca:

• geni associati a malattie rare la cui funzione è ancora poco conosciuta,
• “un genotipo, molteplici fenotipi clinici”, cioè casi in cui una stessa mutazione genetica può causare manifestazioni molto diverse da individuo a individuo,
• modificatori genetici, cioè varianti che possono influenzare la gravità o la comparsa dei sintomi di una specifica malattia.