Transcriptomic Signatures and Readthrough Therapy Rescue inSMC1A-Related Developmental and Epileptic Encephalopathy

Mercoledì 26 novembre 2025, alle ore 12:00, si terrà presso l'Istituto di Genetica Molecolare "Luigi Luca Cavalli-Sforza" del CNR il seminario “Transcriptomic Signatures and Readthrough Therapy Rescue inSMC1A-Related Developmental and Epileptic Encephalopathy”.

Relatore: 

Antonio Musio, Ph.D.
Director of Research
Institute of Biomedical Technologies (ITB), Pisa

Il Dr. Antonio Musio ha conseguito la laurea in Biologia presso l’Università di Pisa, un Dottorato di Ricerca in Scienze Genetiche presso l’Università di Ferrara e una specializzazione in Citogenetica Umana presso l’Università di Pavia. 

La sua ricerca è incentrata sulle funzioni molecolari del complesso della coesina, con particolare attenzione ai disturbi correlati al gene SMC1A, come la Sindrome di Cornelia de Lange e la DEE85. Integra approcci trascrittomici, strutturali e biochimici per studiare come la disregolazione della coesina contribuisca all’alterazione dell’espressione genica e alla patogenesi delle malattie. 

Oltre al suo lavoro sulle sindromi neuroevolutive rare, indaga il ruolo della coesina nell’instabilità genomica e nella tumorigenesi, con l’obiettivo di comprendere come le mutazioni della coesina favoriscano lo sviluppo del cancro. 

È profondamente impegnato nella ricerca traslazionale e nella collaborazione scientifica internazionale, contribuendo all’avanzamento della medicina di precisione. Il suo lavoro collega la biologia fondamentale alla rilevanza clinica, offrendo nuove prospettive per strategie terapeutiche rivolte sia alle malattie genetiche rare sia al cancro.