Marco Fraccaro Lecture 2025
Il prossimo 20 ottobre 2025, alle ore 18:00, presso il Collegio F.lli Cairoli di Pavia, si terrà la prestigiosa Marco Fraccaro Lecture, appuntamento annuale dedicato alla ricerca genetica e biomedica.
L’evento è organizzato congiuntamente dal Collegio F.lli Cairoli e dal Collegio A. Volta, nell’ambito delle attività promosse da EDiSU Pavia, con il patrocinio del Rotary Club Pavia, in memoria del genetista Marco Fraccaro, figura di riferimento nella genetica italiana.
Quest’anno l’evento vedrà come speaker il Prof. Frans P.M. Cremers, eminente genetista olandese, professore ordinario di Oftalmogenetica presso il Dipartimento di Genetica Umana del Radboud University Medical Center di Nijmegen, Paesi Bassi.
Il Prof. Cremers presenterà una conferenza dal titolo: “ABCA4-associated Stargardt disease: a model to unravel inherited retinal diseases”.
Nel corso della sua carriera, il Prof. Cremers ha contribuito in modo determinante alla comprensione delle malattie retiniche ereditarie (IRD), identificando oltre 37 geni associati a tali patologie, tra cui quelli responsabili della choroideremia, della retinite pigmentosa e della amaurosi congenita di Leber. Ha pubblicato oltre 400 articoli scientifici e ha diretto numerosi progetti internazionali, tra cui il programma “Splice Modulation to Treat Inherited Retinal Diseases” finanziato dalla Foundation Fighting Blindness USA.
Durante la sua lecture, il Prof. Cremers illustrerà i risultati di uno studio pionieristico sul gene ABCA4, condotto su oltre 2.000 pazienti affetti da malattia di Stargardt. Grazie a tecnologie avanzate di sequenziamento e analisi trascrittomica, il suo team ha identificato varianti genetiche profonde e strutturali che spiegano una parte significativa dei casi finora non risolti. Lo studio ha inoltre evidenziato fenomeni di non-penetranza e squilibrio di genere in forme tardive della malattia, aprendo nuove prospettive nella diagnosi e nel trattamento delle IRD.
Il Prof. Cremers è stato recentemente insignito del titolo di “Ridder in de Orde van de Nederlandse Leeuw”, una delle più alte onorificenze reali nei Paesi Bassi, in riconoscimento del suo straordinario contributo alla ricerca scientifica.
La Marco Fraccaro Lecture di quest’anno rappresenta un’occasione unica per ascoltare uno dei massimi esperti mondiali nel campo della genetica oftalmologica e per approfondire le frontiere della medicina personalizzata applicata alle malattie oculari ereditarie.
Per informazioni: economato_cairoli@edisu.pv.it