La bimba di pietra: la scoperta del gene ARHGAP36

Nel 2010 la piccola Beatrice Naso arriva all’ospedale Regina Margherita di Torino con tumefazioni alle articolazioni. Gli esami mostrano una serie di “calcificazioni” che progressivamente trasformano la cartilagine in osso e bloccano le articolazioni e rendendo impossibili i movimenti di braccia e gambe. Beatrice, chiusa in una corazza che l’ha immobilizzata, è morta nel 2018, a 8 anni. 

Dopo 13 anni e centinaia di esperimenti, un gruppo internazionale di ricercatori coordinati da Elisa Giorgio, ricercatrice dell’Università di Pavia e di Fondazione Mondino IRCCS, è riuscito ad identificare la causa di quella malattia: si tratta di un’anomalia cromosomica in grado di attivare un gene che induce la formazione di tessuto osseo dove non dovrebbe.

Alla storia della bimba di pietra e alla scoperta del gene ARHGAP36 è dedicata la conferenza che i genetisti Elisa Giorgio e Fabio Sirchia terranno al Collegio Ghislieri mercoledì 29 aprile 2026 (Aula Goldoniana, ore 21:00).